Bệnh ALS (xơ cứng bên teo cơ)

[khieman]

.

Bệnh ALS (xơ cứng bên teo cơ)

Đầu năm nay, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã cấp phép cho một loại thuốc điều trị xơ cứng một bên teo cơ có tên là Rilutek (hoạt chất là Riluzole) thuốc này được cho là có tác dụng giảm tổn thương tế bào thần kinh vận động, kéo dài thời gian sống của bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt là với bệnh nhân đã có triệu chứng liệt hầu họng. Tuy nhiên khi dùng loại thuốc này phải theo dõi chức năng gan thường xuyên vì thuốc có thể gây tổn thương gan.

Trong nghiên cứu mới đây, các nhà nghiên cứu tại Trường Đại học Northwestern đã phát hiện là bệnh ALS có nguyên nhân là do sự trục trặc của hệ tái tạo protein bên trong các tế bào thần kinh của não và dây thần kinh cột sống. Sự tái chế có hiệu quả các khối tạo dựng protein trong các tế bào thần kinh (neurons) rất quan trọng cho sự hoạt động tối ưu của các tế bào này.
Các tế bào thần kinh sẽ bị tổn thương nặng nề nếu chúng không tự sửa chữa hay tự duy trì được. Phát hiện này đã được công bố trên tạp chí khoa học Nature (tháng 8/2014) và mở rộng cả một hướng đi mới trong việc tìm kiếm một phương pháp trị liệu hữu hiệu cho bệnh ALS.

Các nghiên cứu mới đang cố gắng tìm ra một loại thuốc có thể điều chỉnh hoạt động tái tạo protein để giữ cho quá trình này luôn hoạt động ổn định. Phát hiện nói trên cũng có giá trịcho việc nghiên cứu phương pháp trị liệu cho những bệnh thoái hóa thần kinh khác, đặc biệt là bệnh Alzheimer và bệnh sa sút trí tuệở người lớn tuổi.

MINH KHÔI tổng hợp
http://www.doanhnhansaigon.vn/suc-kh...eo-co/1083468/

***

Hỗn hợp thuốc: các chương trình nghiên cứu về ALS trên chuột gần đây đã cho thấy những lợi ích đáng kinh ngạc qua việc sử dụng một hỗn hợp thuốc, bao gồm riluzole (thuốc duy nhất cho tới thời điểm này được FDA chấp thuận cho sử dụng để điều trị bệnh ALS), nimodipine (loại thuốc chặn kênh can-xi được sử dụng trong việc điều trị chứng bệnh đột quỵ cấp tính và đau nửa đầu) và minocycline (một thuốc kháng sinh có thể ngăn chặn tình trạng viêm tấy).

Dường như khi các hợp chất này phối hợp với nhau thì chúng làm giảm quá trình chết tự nhiên của tế bào, ngăn ngừa tình trạng mất tế bào thần kinh và làm giảm viêm tấy. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để tìm ra những hỗn hợp thuốc khác giúp đảm bảo sự sinh tồn cho các tế bào thần kinh, bao gồm các chất ức chế proteaza có đặc tính ngăn ngừa quá trình chết tự nhiên của tế bào và các thuốc chống vi-rút khác. Những người mắc HIV và ALS cho biết sức khỏe của họ có cải thiện sau khi dùng "Hỗn hợp thuốc AIDSl" với tác dụng tìm diệt vi-rút. Điều này đặt ra giả thuyết là cơ chế hoạt động của vi-rút có thể có liên quan đến một số dạng của bệnh ALS.

Các thuốc đã được FDA chấp thuận để điều trị những chứng bệnh khác hiện đang được thử nghiệm để điều trị các triệu chứng của bệnh ALS, bao gồm buspar (điều trị chứng lo âu) và Celebrex (điều trị bệnh viêm khớp). Cả hai loại thuốc đã cho thấy tác dụng tích cực đối với tuổi thọ của những con chuột bị mắc các chứng bệnh tương tự như ALS. Thuốc điều trị bệnh ung thư vú tamoxifen (Nolvadex) đã cho thấy tác dụng có lợi qua các cuộc thử nghiệm trên chuột; các cuộc nghiên cứu lâm sàng vẫn đang được thực hiện.

Một loại thuốc có tên là AVP-923 (dextromethorphan/loại thuốc làm chậm nhịp tim, dùng để kiểm soát nhịp tim tăng hay bất thường) đang được thử nghiệm để điều trị chứng tinh thần bất ổn (cười và khóc không chủ ý) ở những người mắc bệnh ALS. Các cuộc thử nghiệm lâm sàng cũng đang tiến hành đối với creatine, một chất hóa học được sinh ra tự nhiên tham gia vào quá trình trao đổi chất trong cơ có thể giúp những người mắc ALS.

http://www.christopherreeve.org/site..._Sclerosis.htm

***
“Càng ngày càng có nhiều lý lẽ khiến ta nghĩ rằng bệnh xơ cứng bên teo cơ có lẽ không phải là một bệnh duy nhất, mà đúng hơn là một hợp chứng, một tập hợp các triệu chứng. Điều đó có thể giải thích tính chất không thuần nhất của nó và tại sao chúng ta vấp phải những thất bại trong việc tìm kiếm những điều trị mới.”

GS Vincent Meininger, người phụ trách ở CHU Pitié-Salpêtrière trung tâm quy chiếu Il-de-France đối với bệnh thần kinh này, hy vọng nhiều công trình nghiên cứu ngang (étude transversale) sẽ được phát động vào tháng Giêng sắp đến : sự nghiên cứu và theo dõi một ngàn bệnh nhân hẳn sẽ cho phép xem sự cực kỳ đa dạng của bệnh này trên thực tế có che khuất những nhóm phụ khác nhau, điều này sẽ có những hậu quả đáng kể lên sự định hướng các nghiên cứu tương lai.

Đôi khi được gọi là bệnh Charcot, tên của thầy thuốc chuyên khoa thần kinh, người đã mô tả căn bệnh này cách nay hơn 100 năm, bệnh xơ cứng bên teo cơ là một bệnh thoái hóa thần kinh (maladie neurodégénérative) nghiêm trọng. Bệnh được đặc trung bởi một sự bại liệt dần dần của các cơ và bởi những rối loạn vận động do một thương tổn của những tế bào vận động trung ương và ngoại biên, từ não bộ đến tủy sống, rồi đến cơ, điều khiển những cử động tự ý.

Với 4 trường hợp mới mỗi ngày, bệnh xơ cứng bên teo cơ gây bệnh cho khoảng 5.500 người ở Pháp, hoặc 2,5 trường hợp đối với 100.000 dân, ba lần cao hơn giữa 45 và 70 tuổi. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh rất đa dạng và không đặc hiệu. Trong 1/3 các trường hợp bệnh xơ cứng bên teo cơ, được gọi là hành não (SLA bulbaire), thương tổn trước hết liên quan đến các neuron vận động chi phối thần kinh mặt và hầu, và gây nên những khó khăn diễn đạt, nuốt, một giọng mũi…Trong những thể tủy sống (forme spinale), đại đa số, các neurone vận động chi phối các chi hay thân mình bị ảnh hưởng đầu tiên. Điều này có thể được thể hiện bởi một sự khó thực hiện vài động tác của bàn tay, một rối loạn bước, v…v. Những chức năng trí tuệ ngược lại không bao giờ bị rối loạn.

Không có một trắc nghiệm sinh học hay y khoa nào có thể cho phép chẩn đoán.

“ Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của những dấu hiệu khả dĩ với căn bệnh, tính chất tiến triển của nó, và trên những xét nghiệm bổ sung cho phép chủ yếu loại bỏ những nguyên nhân khác, -- BS Philippe Corcia, thầy thuốc chuyên khoa thần kinh và là người phụ trách của centre régional SLA de Tours đã giải thích như vậy. -- Những tiến triển của bệnh là hoàn toàn không thể tiên đoán được, dầu đó là định vị của các thương tổn hay tốc độ tiến triển của nó.”

Tốc độ tiến triển này có thể được đếm bằng nhiều năm, thậm chí nhiều thập niên như trường hợp của nhà vật lý người Anh Stephen Hawking, dẫu sao cũng đã có thể theo đuổi sự nghiệp của mình.

“ Nhưng chúng tôi đã không có một tham số nào cho phép tiên đoán tiến triển đối với một bệnh nhân nào đó ”, GS Meininger đã nhấn mạnh như vậy.

NGUỒN GỐC NHIỀU YẾU TỐ.

Mặc dầu không có một điều trị nào chữa lành căn bệnh xơ cứng bên teo cơ, một loại thuốc bảo vệ thần kinh, Riluzole, làm chậm lại những tiến triển của bệnh. Được cho một cách hệ thống, thuốc này càng có hiệu quả khi nó được cho càng sớm. Do đó tính chất nhanh chóng của chẩn đoán là quan trọng.

“ Từ khi thành lập các trung tâm quy chiếu cho bệnh xơ cứng bên teo cơ, thời hạn giữa lúc xuất hiện những dấu hiệu đầu tiên và lúc chẩn đoán đã chuyển từ 18 tháng xuống còn 6 đến 7 tháng, thầy thuốc chuyên khoa thần kinh đã xác nhận như vậy. Thương tổn của các chức năng hô hấp hay tiêu hóa là một yếu tố tiên lượng xấu, do đó tầm quan trọng của một điều trị sớm nhiều chuyên khoa để hạn chế hậu quả của chúng.“ Nhưng vài bệnh nhân chuyển đến cho chúng tôi còn muộn màn, điều này tạo nên một sự đánh mất cơ may ”, GS Philippe Courarier, người phụ trách của centre SLA régional de Limoges đã nhấn mạnh như vậy.

Nguồn gốc nhiều yếu tố của bệnh xơ cứng bên teo cơ không còn được nghi ngờ bao nhiêu nữa. Bệnh dường như có liên hệ đến những yếu tố môi trường và những yếu tố nguy cơ di truyền, nhưng những nguyên nhân của căn bệnh và các cơ chế phần lớn vẫn không được biết đến.

Căn bệnh, ảnh hưởng lên những người trưởng thành thuộc hai giới tính, gồm 5% đến 10% những thể gia đình, trong đó 20% có một biến dị của gène SOD1, liên kết với sự đáp ứng đối với stress oxy hóa.

Những biến dị mới trên các gène TDP43 hay FUS đã được khám phá mới đây. Hướng của một độc tính của glutamate, một chất dẫn truyền thần kinh, vẫn còn bỏ ngõ. Những rối loạn khác cũng hiện diện, như sự tích tụ của các protéine bất thường trong neurone vận động. “ Quá trình thoái hóa ảnh hưởng không chỉ neurone vận động, mà còn những tế bào phụ của nó, các astrocyte và microglie, có lẽ cũng như cơ, và toàn thể những rối loạn này cần thiết cho sự phát khởi của căn bệnh. Có lẽ cũng y hệt như những tương tác giữa các neurone vận động và những tế bào viêm'', GS Meininger đã xác nhận như vậy.

Xét vì tính chất đáng sợ của bệnh xơ cứng bên teo cơ, việc làm sáng tỏ những cơ chế này để tận dụng nó trong điều trị vẫn là một ưu tiên.

http://vietmd.net/forum/index.php?topic=824.0

[khieman]

.

.

[khieman]

.

.

[khieman]

.

How Stephen Hawking
diagnosed with ALS decades ago, is still alive

On April 20, 2009, a moment arrived that doctors had foretold for decades. Stephen Hawking, a scientist who overcame debilitating disease to become the world’s most renowned living physicist, was on the cusp of death. The University of Cambridge released grim prognoses. Hawking, diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) at the age of 21, was described as “very ill” and “undergoing tests” at the hospital. Newspapers ran obituary-esque articles. It seemed time was up for the man who so eloquently explained it.

But, as is his custom, Hawking survived.

Hawking shouldn’t be able to do the things he now does. The 73-year-old shouldn’t be able to deliver meditations on the existence of God. He shouldn’t be able to fret over artificial intelligence or humanity’s capacity for self-destruction. And he most definitely shouldn’t be able to attend the BAFTAs — Britain’s academy awards — settled inside the wheelchair that has carried him for decades, expressing admiration for a recent biopic that paid homage to his struggle. But yet, he is. And he does.

It’s difficult to overstate the lethality of ALS, the condition with which Hawking lives. The disorder can befall anyone. It first brings muscle weakness, then wasting, then paralysis, ripping away the ability to speak and swallow and even breathe. The ALS Association says the average lifespan of someone diagnosed with the condition is between two and five years. More than 50 percent make it past year three. Twenty percent make it past year five. From there, the number plummets. Less than 5 percent make it past two decades.

And then there’s Hawking. He has passed that two-decade mark twice — first in 1983, then in 2003. It’s now 2015. His capacity for survival is so great some experts say he can’t possibly suffer from ALS given the ease with which the disease traditionally dispatches victims. And others say they’ve simply never seen anyone like Hawking.

“He is exceptional,” Nigel Leigh, a professor of clinical neurology at King’s College London, told the British Medical Journal in 2002. “I am not aware of anyone else who has survived with [ALS] as long. What is unusual is not only the length of time, but that the disease seems to have burnt out. He appears to be relatively stable. … This kind of stabilization is extremely rare.”

This description is not in any way unusual. More than a decade later, when Hawking turned 70 in 2012, more researchers were baffled and amazed. Anmar al-Chalabi of King’s College London told the Associated Press Hawking was “extraordinary. … I don’t know of anyone who’s survived this long.”

So what makes Hawking different from the rest? Just luck? Or has the transcendent nature of his intellect somehow stalled what seemed an imminent fate? No one’s quite sure. Even Hawking himself, who can expound at length on the mechanics that govern the universe, is circumspect when it comes to an accomplishment that rivals his academic triumphs. “Maybe my variety [of ALS] is due to bad absorption of vitamins,” he said.

Hawking’s battle with ALS was different from the beginning. And those differences, scientists say, partly explain his miraculous longevity. The onset of ALS normally occurs later in life — the average age of diagnosis is 55 — but Hawking’s symptoms materialized when he was very young. It began with a stumble.

“In my third year at Oxford, I noticed that I seemed to be getting more clumsy, and I fell over once or twice for no apparent reason,” Hawking once wrote. “But it was not until I was at Cambridge that my father noticed, and took me to the family doctor. He referred me to a specialist, and shortly after my 21st birthday, I went into hospitals for tests. … It was a great shock to me to discover that I had motor neuron disease,” the name for the group of progressive neurological disorders that includes ALS.

Though the early diagnosis resigned him to a life of sickness, it also granted him a chance at surviving the disease longer than those who are diagnosed much later. “We have found that the survival in younger patients is strikingly better and is measured in many years — in some cases more than 10,” Leigh told the British Medical Journal. “… It’s a different beast if you start young, oddly, and no one knows why.”

Leo McCluskey of the University of Pennsylvania told Scientific American that ALS primarily kills in two different ways. One affects the breathing muscles. “So the common way people die is of respiratory failure,” he said. The other is the failure of swallowing muscles, which can result in dehydration and malnutrition. “If you don’t have these two things, you could potentially live for a long time,” he said.

Published on Feb 25, 2015

[khieman]

.

.

[khieman]

.

Hy vọng

Đầu năm nay, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã cấp phép cho một loại thuốc điều trị xơ cứng cột bên teo cơ có tên là Rilutek (hoạt chất là Riluzole) thuốc này được cho là có tác dụng giảm tổn thương tế bào thần kinh vận động, kéo dài thời gian sống của bệnh nhân thêm vài tháng đặc biệt là với bệnh nhân đã có triệu chứng liệt hầu họng.

Tuy nhiên khi dùng loại thuốc này phải theo dõi chức năng gan thường xuyên vì thuốc có thể gây tổn thương gan.

Trong nghiên cứu mới đây, các nhà nghiên cứu tại Trường Đại học Northwestern đã phát hiện là bệnh ALS có nguyên nhân là do sự trục trặc của hệ tái tạo protein bên trong các tế bào thần kinh của não và dây thần kinh cột sống. Sự tái chế có hiệu quả các khối tạo dựng protein trong các tế bào thần kinh (neurons) rất quan trọng cho sự hoạt động tối ưu của các tế bào này.

Các tế bào thần kinh sẽ bị tổn thương nặng nề nếu chúng không tự sửa chữa hay tự duy trì được. Phát hiện này đã được công bố trên tạp chí khoa học Nature (tháng 8/2014) và mở rộng cả một hướng đi mới trong việc tìm kiếm một phương pháp trị liệu hữu hiệu cho bệnh ALS.

Các nghiên cứu mới đang cố gắng tìm ra một loại thuốc có thể điều chỉnh hoạt động tái tạo protein để giữ cho quá trình này luôn hoạt động ổn định. Phát hiện nói trên cũng có giá trịcho việc nghiên cứu phương pháp trị liệu cho những bệnh thoái hóa thần kinh khác, đặc biệt là bệnh Alzheimer và bệnh sa sút trí tuệở người lớn tuổi.

MINH KHÔI tổng hợp
http://www.doanhnhansaigon.vn/suc-kh...eo-co/1083468/

*
Chương trình Nghiên cứu / ALS / Amyotrophic Lateral Sclerosis

Chương trình Nghiên cứu Bệnh Xơ cứng Teo cơ Một bên: Bệnh ALS (có tên gọi khác là bệnh Lou Gehrig) xảy ra do một đợt biến cố tế bào làm chết các nơron (được gọi là cơ chế huỷ diệt từng bước - apotosis).

Chương trình nghiên cứu đang hé mở một vài manh mối, trong đó có vai trò của lượng glutamate vượt mức (một hóa chất cần thiết để truyền dẫn các tín hiệu thần kinh), mitochondria hỏng (một phần của tế bào có nhiệm vụ cung cấp năng lượng), các vấn đề chuyển vận tế bào thần kinh (những tín hiệu và các yếu tố tăng trưởng được các protein mang theo) và vai trò tiềm ẩn của vi-rút.

Sau đây là ví dụ về công việc đã được thực hiện để điều trị bệnh ALS:

Việc thay thế những tế bào thần kinh bị hư hại là một ý tưởng táo bạo nhưng hết sức triển vọng mặc dù người ta chưa xác định được rằng liệu các tế bào mới có kháng cự được nguồn tác hại ban đầu đã gây nên bệnh ALS hay không. Dù vẫn chưa rõ ràng nhưng trên thực tế những tế bào gốc đó có thể đảm nhận được nhiệm vụ xác định ra những nơron vận động và hình thành các điểm tiếp xúc phục hồi chức năng với cơ. Điều này có thể xảy ra vì các tế bào gốc đóng vai trò như là những phương tiện vận chuyển cho các yếu tố dinh dưỡng thần kinh, vốn là những protein có trong bộ não và cơ với nhiệm vụ hỗ trợ cho sự tăng trưởng và sinh tồn của các nơron.

Mãi cho đến khi các cuộc thí nghiệm quy mô lớn về bốn yếu tố không thể cải thiện được những triệu chứng của bệnh ALS thì lĩnh vực này đã trở thành một nguồn hy vọng chính trong giới nghiên cứu. Cho đến thời điểm này, các nhà khoa học vẫn đang làm việc với các yếu tố và những phương thức mới để đưa ra được các liệu pháp điều trị.

Ví dụ, một cuộc nghiên cứu lâm sàng về Yếu tố Phát triển 1 kiểu Insulin (IGF-1, hay myotrophin) đã bắt đầu được thực hiện vào năm 2003 để xem liệu thuốc có làm chậm diễn tiến của hiện tượng yếu đi ở chứng bệnh ALS hay không. IGF-1 cần thiết cho sự phát triển bình thường của hệ thần kinh và dường như nó có chức năng bảo vệ các nơron thần kinh trong các mẫu động vật.

Người ta cho rằng nó cản trở các đường chết tự nhiên của tế bào và thúc đẩy quá trình phục hồi phân bổ dây thần kinh của cơ và quá trình tăng trưởng và tái sinh của axon.

Máu dây rốn/các tế bào gốc:

Nghiên cứu trên động vật đưa ra giả thuyết về vai trò lâm sàng của máu dây rốn/tế bào gốc trong tĩnh mạch và trên thực tế ở một số phòng khám người ta đã chuẩn bị sẵn những tế bào này cho những người mắc bệnh ALS. Hiện tại vẫn chưa có một cuộc thử nghiệm cuối cùng, đảm bảo sự an toàn lâu dài hay có những kết quả như mong muốn. Một số bệnh nhân đã cho Hiệp hội ALS biết rằng thể trạng và chức năng của họ đã được cải thiện sau khi họ được cấy các tế bào này. Cánh cửa đã hé mở cho nhiều cuộc nghiên cứu sâu hơn.

Hỗn hợp thuốc: các chương trình nghiên cứu về ALS trên chuột gần đây đã cho thấy những lợi ích đáng kinh ngạc qua việc sử dụng một hỗn hợp thuốc, bao gồm riluzole (thuốc duy nhất cho tới thời điểm này được FDA chấp thuận cho sử dụng để điều trị bệnh ALS), nimodipine (loại thuốc chặn kênh can-xi được sử dụng trong việc điều trị chứng bệnh đột quỵ cấp tính và đau nửa đầu) và minocycline (một thuốc kháng sinh có thể ngăn chặn tình trạng viêm tấy).

Dường như khi các hợp chất này phối hợp với nhau thì chúng làm giảm quá trình chết tự nhiên của tế bào, ngăn ngừa tình trạng mất tế bào thần kinh và làm giảm viêm tấy. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để tìm ra những hỗn hợp thuốc khác giúp đảm bảo sự sinh tồn cho các tế bào thần kinh, bao gồm các chất ức chế proteaza có đặc tính ngăn ngừa quá trình chết tự nhiên của tế bào và các thuốc chống vi-rút khác.

Những người mắc HIV và ALS cho biết sức khỏe của họ có cải thiện sau khi dùng "Hỗn hợp thuốc AIDSl" với tác dụng tìm diệt vi-rút. Điều này đặt ra giả thuyết là cơ chế hoạt động của vi-rút có thể có liên quan đến một số dạng của bệnh ALS.

Các thuốc đã được FDA chấp thuận để điều trị những chứng bệnh khác hiện đang được thử nghiệm để điều trị các triệu chứng của bệnh ALS, bao gồm buspar (điều trị chứng lo âu) và Celebrex (điều trị bệnh viêm khớp). Cả hai loại thuốc đã cho thấy tác dụng tích cực đối với tuổi thọ của những con chuột bị mắc các chứng bệnh tương tự như ALS. Thuốc điều trị bệnh ung thư vú tamoxifen (Nolvadex) đã cho thấy tác dụng có lợi qua các cuộc thử nghiệm trên chuột; các cuộc nghiên cứu lâm sàng vẫn đang được thực hiện.

Một loại thuốc có tên là AVP-923 (dextromethorphan/loại thuốc làm chậm nhịp tim, dùng để kiểm soát nhịp tim tăng hay bất thường) đang được thử nghiệm để điều trị chứng tinh thần bất ổn (cười và khóc không chủ ý) ở những người mắc bệnh ALS.

Các cuộc thử nghiệm lâm sàng cũng đang tiến hành đối với creatine, một chất hóa học được sinh ra tự nhiên tham gia vào quá trình trao đổi chất trong cơ có thể giúp những người mắc ALS.

http://www.christopherreeve.org/site..._Sclerosis.htm

*

“ Càng ngày càng có nhiều lý lẽ khiến ta nghĩ rằng bệnh xơ cứng bên teo cơ có lẽ không phải là một bệnh duy nhất, mà đúng hơn là một hợp chứng, một tập hợp các triệu chứng. Điều đó có thể giải thích tính chất không thuần nhất của nó và tại sao chúng ta vấp phải những thất bại trong việc tìm kiếm những điều trị mới.”

GS Vincent Meininger, người phụ trách ở CHU Pitié-Salpêtrière trung tâm quy chiếu Il-de-France đối với bệnh thần kinh này, hy vọng nhiều công trình nghiên cứu ngang (étude transversale) sẽ được phát động vào tháng giêng sắp đến : sự nghiên cứu và theo dõi một ngàn bệnh nhân hẳn sẽ cho phép xem sự cực kỳ đa dạng của bệnh này trên thực tế có che khuất những nhóm phụ khác nhau, điều này sẽ có những hậu quả đáng kể lên sự định hướng các nghiên cứu tương lai.

Đôi khi được gọi là bệnh Charcot, tên của thầy thuốc chuyên khoa thần kinh, người đã mô tả căn bệnh này cách nay hơn 100 năm, bệnh xơ cứng bên teo cơ là một bệnh thoái hóa thần kinh (maladie neurodégénérative) nghiêm trọng. Bệnh được đặc trung bởi một sự bại liệt dần dần của các cơ và bởi những rối loạn vận động do một thương tổn của những tế bào vận động trung ương và ngoại biên, từ não bộ đến tủy sống, rồi đến cơ, điều khiển những cử động tự ý.

Với 4 trường hợp mới mỗi ngày, bệnh xơ cứng bên teo cơ gây bệnh cho khoảng 5.500 người ở Pháp, hoặc 2,5 trường hợp đối với 100.000 dân, ba lần cao hơn giữa 45 và 70 tuổi. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh rất đa dạng và không đặc hiệu.

Trong 1/3 các trường hợp bệnh xơ cứng bên teo cơ, được gọi là hành não (SLA bulbaire), thương tổn trước hết liên quan đến các neuron vận động chi phối thần kinh mặt và hầu, và gây nên những khó khăn diễn đạt, nuốt, một giọng mũi…Trong những thể tủy sống (forme spinale), đại đa số, các neurone vận động chi phối các chi hay thân mình bị ảnh hưởng đầu tiên. Điều này có thể được thể hiện bởi một sự khó thực hiện vài động tác của bàn tay, một rối loạn bước, v…v. Những chức năng trí tuệ ngược lại không bao giờ bị rối loạn.

Không có một trắc nghiệm sinh học hay y khoa nào có thể cho phép chẩn đoán.

“ Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của những dấu hiệu khả dĩ với căn bệnh, tính chất tiến triển của nó, và trên những xét nghiệm bổ sung cho phép chủ yếu loại bỏ những nguyên nhân khác, - BS Philippe Corcia, thầy thuốc chuyên khoa thần kinh và là người phụ trách của centre régional SLA de Tours đã giải thích như vậy. - Những tiến triển của bệnh là hoàn toàn không thể tiên đoán được, dầu đó là định vị của các thương tổn hay tốc độ tiến triển của nó. ”

Tốc độ tiến triển này có thể được đếm bằng nhiều năm, thậm chí nhiều thập niên như trường hợp của nhà vật lý người Anh Stephen Hawking, dẫu sao cũng đã có thể theo đuổi sự nghiệp của mình.

“ Nhưng chúng tôi đã không có một tham số nào cho phép tiên đoán tiến triển đối với một bệnh nhân nào đó ”, GS Meininger đã nhấn mạnh như vậy.

NGUỒN GỐC NHIỀU YẾU TỐ.

Mặc dầu không có một điều trị nào chữa lành căn bệnh xơ cứng bên teo cơ, một loại thuốc bảo vệ thần kinh, Riluzole, làm chậm lại những tiến triển của bệnh. Được cho một cách hệ thống, thuốc này càng có hiệu quả khi nó được cho càng sớm. Do đó tính chất nhanh chóng của chẩn đoán là quan trọng.

“ Từ khi thành lập các trung tâm quy chiếu cho bệnh xơ cứng bên teo cơ, thời hạn giữa lúc xuất hiện những dấu hiệu đầu tiên và lúc chẩn đoán đã chuyển từ 18 tháng xuống còn 6 đến 7 tháng, thầy thuốc chuyên khoa thần kinh đã xác nhận như vậy. Thương tổn của các chức năng hô hấp hay tiêu hóa là một yếu tố tiên lượng xấu, do đó tầm quan trọng của một điều trị sớm nhiều chuyên khoa để hạn chế hậu quả của chúng.

“ Nhưng vài bệnh nhân chuyển đến cho chúng tôi còn muộn màng, điều này tạo nên một sự đánh mất cơ may ”, GS Philippe Courarier, người phụ trách của centre SLA régional de Limoges đã nhấn mạnh như vậy.

Nguồn gốc nhiều yếu tố của bệnh xơ cứng bên teo cơ không còn được nghi ngờ bao nhiêu nữa. Bệnh dường như có liên hệ đến những yếu tố môi trường và những yếu tố nguy cơ di truyền, nhưng những nguyên nhân của căn bệnh và các cơ chế phần lớn vẫn không được biết đến.

Căn bệnh, ảnh hưởng lên những người trưởng thành thuộc hai giới tính, gồm 5% đến 10% những thể gia đình, trong đó 20% có một biến dị của gène SOD1, liên kết với sự đáp ứng đối với stress oxy hóa. Những biến dị mới trên các gène TDP43 hay FUS đã được khám phá mới đây. Hướng của một độc tính của glutamate, một chất dẫn truyền thần kinh, vẫn còn bỏ ngỏ.

Những rối loạn khác cũng hiện diện, như sự tích tụ của các protéine bất thường trong neurone vận động.

“ Quá trình thoái hóa ảnh hưởng không chỉ neurone vận động, mà còn những tế bào phụ của nó, các astrocyte và microglie, có lẽ cũng như cơ, và toàn thể những rối loạn này cần thiết cho sự phát khởi của căn bệnh. Có lẽ cũng y hệt như những tương tác giữa các neurone vận động và những tế bào viêm'', GS Meininger đã xác nhận như vậy.

Xét vì tính chất đáng sợ của bệnh xơ cứng bên teo cơ, việc làm sáng tỏ những cơ chế này để tận dụng nó trong điều trị vẫn là một ưu tiên.

(LE FIGARO 18/10/2010)

Is there a cure or treatment for ALS?
Asked by Sandee Hengst, Las Vegas, Nevada

Conditions Expert Dr. Otis BrawleyChief Medical Officer,
American Cancer Society
Expert answer

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), also known as Lou Gehrig's disease, is a progressive, neurodegenerative disorder that causes muscle weakness. It is incurable and eventually fatal. It occurs at a very low incidence, about one to three cases per 100,000 people. While it is seen among young adults, it is most common among people in their 60s and 70s. Ten percent of cases that occur are familial or inherited. The cause is unknown in 90 percent.

The disease is primarily a deterioration of the upper motor neurons of the brain and the lower motor neurons of the spine. Motor neurons are the nerves that give out the signals for muscles to contract and move. ALS most commonly presents with weakness of an arm or leg.

The examiner may find other symptoms such as exaggerated deep tendon reflexes (hyper-reflexia), and spasms. There is also eventual loss of muscle mass (atrophy) and small muscle twitching (fasciculations).

When a patient's initial symptoms are hand weakness, they may notice that they are dropping things and have difficulty performing fine motor tasks such as pinching, writing, typing, managing buttons or zippers and picking up small objects such as coins and paper clips. Patients with shoulder weakness may have trouble using their arms above the head in activities such as combing their hair or lifting things.

Patients with lower extremity weakness most often notice a foot drop. They have a "slapping" gait and are prone to trip. Some with weakness in the thigh and hip will have difficulty climbing stairs and rising from chairs.

About one in five are initially diagnosed because they have difficulty swallowing (dysphagia) or slurred speech (dysarthria). These symptoms are due to weakness of muscles in throat and mouth.

As the disease progresses, weakness spreads to other parts of the body. Difficulty breathing can lead to the need for mechanical ventilation. Infection, especially pneumonia, is a common problem with end stage ALS. The median survival from the time of diagnosis is three to five years. About 10 percent of ALS patients can live 10 years or more. Survival beyond 20 years is rare.

A number of drugs have been tested for this disease and several are in clinical trials. Neurology departments at medical schools are the best place to find these trials. Riluzole is the only drug that has impact on survival. It does slow ALS progression but only marginally. Those who are most likely to benefit from riluzole have had symptoms for less than five years and have very little respiratory impairment.

There are a number of diseases that can be mistaken for ALS. Among them are cervical disk disease (cervical radiculomyelopathy) post-polio syndrome, inflammatory myopathy, myasthenia gravis and hyperthyroidism.

Physicians considering the diagnosis of ALS work hard to exclude those diseases that have very effective treatments.

http://www.cnn.com/2010/HEALTH/exper....html?hpt=Sbin

Treating ALS

While we do not yet have a cure for ALS, there is treatment. First, there is medicine, Rilutek, which slows the disease progression by decreasing glutamate levels.

In addition there are many ongoing Clinical Trials that use agents that target possible causes of the disease. Furthermore, advances in the aggressive treatment of respiratory complications of ALS with noninvasive ventilation and respiratory management as well as aggressive nutritional intervention have provided significant improvements in the morbidity and mortality.

Finally, there are symptom specific treatments and a multidisciplinary approach utilizing occupational and physical therapists, speech therapists, nutritionists, and nurse specialists that have led to improved quality of life and maximization of function in the person living with ALS. A review of disease specific treatment, clinical trials, and symptom management follows.

https://www.alshopefoundation.org/un...atment-als.php

How Is ALS Diagnosed?

To diagnose ALS (otherwise known as Lou Gehrig's disease), a neurologist will administer an electromyogram (EMG), which is used to detect nerve damage. Additional tests can rule out muscular dystrophy,multiple sclerosis, spinal cord tumors, or other diseases.

What Are the Treatments for ALS?

Although no treatment slows or halts the progression of ALS, various drugs and devices are available to help control symptoms and make living with the disease easier.

Conventional Medicine for ALS

Rilutek (riluzole) is an approved drug for the treatment of ALS. How it works is not exactly known, but it seems to prevent the damage that can result from the nerve cell being overexcited by glutamate. Studies have shown it may improve functioning and survival. Because of potential side effects involving the liver, close monitoring by your doctor is required.

Physical therapy can improve circulation and help prolong muscle use in the early stages of ALS. In addition, various medications may be prescribed as the disease progresses to help with symptoms. Baclofen relieves stiffness in the limbs and throat. Muscle decline and weight loss can be slowed with nutritional supplements called branched-chain amino acids (BCAAs). Phenytoin may ease cramps. Tricyclicantidepressants can help control excess saliva production, one of the symptoms of ALS. Antidepressants may also be prescribed to help with depression, which often accompanies a severe illness.

A highly controversial experimental therapy involves synthetic forms of an insulin-like nerve growth factor called cell-derived neurotrophic factor; it may protect motor neurons and stimulate the regeneration of damaged cells.

WebMD Medical Reference

View Article Sources
http://www.webmd.com/brain/understanding-als-treatment

Orthodox Rabbi May be First ALS Patient Cured by Israeli Drug
Author: Ezriel Gelbfish

Rabbi Refoel Shmulevitz.
Photo: Channel 2.

Haredi leader Rabbi Refoel Shmulevitz, a victim of the motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), may be the first known patient cured of ALS, which he was diagnosed with two years ago.

ALS, more commonly known as Lou Gehrigs’ disease after the iconic baseball player who contracted it in 1939, is a progressive neurodegenerative disease that features a gradual breakdown of muscle groups, paralysis, and respiratory problems, and is usually fatal within three to five years of diagnosis. Gehrig himself succumbed to the disease at age 37, but other famous victims, notably British theoretical physicist Stephen Hawking, have survived, albeit with no ability to move or communicate save with the use of the eyes. According to the American ALS association, the disease effects about 5,600 people a year, and has no known cause.

Doctors have until now been unable to cure or reverse the effects of ALS, and have been confined to slowing down the disease and easing its pain through various drug treatments. But that bleak diagnosis may change, through BrainStorm Cell Therapeutics, an Israeli biomedical company based in Petah Tikva that has been conducting trials on NurOwn, a treatment for ALS utilizing stem cell technology. NurOwn was found to have no side effects in January of this year, and was approved for clinical trials on human beings, as well as meriting orphan drug status by the FDA, which means that the drug is financially incentivized because it is for rare diseases. The hope is that NurOwn will be able to cure patients with even advanced stages of ALS, and return them to healthy living.

Such was the case with Rabbi Refoel Shmulevitz, a son of Haredi scion Rabbi Chaim Shmulevitz and a head of the Mir Yeshiva in Jerusalem. Rabbi Shmulevitz was diagnosed with the disease in 2010 at Minnesota’s Mayo Clinic, and as of one month of ago, his disease had progressed to an advanced stage, constraining Shmulevitz to a wheelchair and limiting his ability to speak and breathe. His condition was coupled with another rare disease, Myasthenia Gravis, and the resulting combination barred him from participating in clinical trials of NurOwn at Hadassah Hospital, where he is currently being held. Instead, he was approved for so-called “compassionate treatment”, intended for patients with no hope for recovery from the disease.

“Within a few weeks following injection with NurOwn cells, the patient showed dramatic improvement in a variety of functions including breathing, speech, walking, muscular strength, and overall well-being,” said Professor Dimitrios Karussis, a neurologist at Hadassah and the principal investigator of BrainStorm’s clinical trials, to Israel’s Channel 2 News, adding “While we cannot draw scientific conclusions based on the outcome of an individual patient, these results are extremely encouraging.”

Rabbi Shmulevitz is thankful for regaining his ability to walk, talk, and even climb stairs, calling his recovery a miracle and profusely thanking God. The euphoria is shared by BrainStorm’s executives; Chairman of the Board Professor Avi Israeli said the company was “moved” by the “remarkable results observed” and Chaim Lebovits, BrainStorm’s founder said “Its hard to describe the excitement that took hold of us as a result of the amazing results.”

It is far from clear if Shmulevitz’s results are indicative of the drug’s healing qualities, and the company is looking for more evidence of efficacy. BrainStorm expects to have results of its clinical trials conducted in Hadassah Hospital this month, and plans to conduct more clinical trials in the United States as well, through a joint effort with Massachusetts General Hospital and the University of Massachusetts’ Medical School. But if the drug indeed proves to be a viable treatment for ALS, the results would be game changing, and would help people afflicted with ALS across the world. “There is no doubt that a great drama is taking place here” said a Hadassah doctor to Channel 2.

http://www.algemeiner.com/2012/07/05...-israeli-drug/